遗传性长 QT 综合征模型（Long QT syndrome）
| 货号 | 基因信息 | 组织来源 | 重编程工具 | 供体人种 | 供体年龄 | 供体性别 | 规格 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| iPSD0041 | 杂合型KCNQ1c.605-2A > G (携带者) | 尿液上皮细胞 | Episome plasmid | Asian | 40 | 女 | ～1E6 |
| iPSD0042 | KCNQ1c. 605-2A > G/c.815G>A | 尿液上皮细胞 | Episome plasmid | Asian | 17 | 女 | ～1E6 |
遗传性长 QT 综合征（Long QT syndrome）是一种心脏离子通道病，其特点为心电图上 QT 间期延长、T 波异常，易引发尖端扭转型室速、心室颤动等恶性心律失常，导致晕厥甚至心脏性猝死。该病发病率约为1/2500。发病机理主要与编码心脏离子通道的基因突变有关，这些基因突变导致心室肌细胞膜复极化异常，使 QT 间期延长。目前已知至少 17 个致病基因，其中 LQT1、LQT2 和 LQT3 最为常见，占全部已知基因型病例的90%以上。
- iPSD0042 患者属于 LQT 中的严重型，朗格-尼尔森综合征（JLNS）。JLNS 是一种罕见的常染色体隐性遗传型长 QT 综合征，其特征是 QT 间期显著延长以及先天性双侧感音神经性耳聋。
- iPSD0041 供者携带有杂合型 KCNQ1 突变，无疾病表型，为携带者，可作为 iPSD0041 的对照。