iPSC 的主要应用之一被称作“疾病模型”或“Disease in Dish”。在疾病研究中，从病人组织分离得到疾病相关的细胞往往较为困难，且容易对病人造成伤害，而获取制备 iPSCs 起始体细胞的方法相对简单，通过无创或常规采血的方式采集少量病人样本（如外周血、尿液等）即可得到足够数量的细胞用于重编程为 iPSC 。这些 iPSC 携带病人的遗传信息，用其分化而来的疾病相关细胞可在体外呈现出疾病表型。由于 iPSCs 具有无限扩增能力，因此在体外生成无限量的“疾病细胞”是可行的。这些“疾病细胞”在生理上接近病人原代细胞，因此为研究疾病机制和开发新型治疗方法提供了高价值的材料。除了从表现出疾病表型的患者来制作疾病模型 iPSC，还可以通过对正常/健康供体的 iPSC 进行基因编辑来制作同基因遗传背景 iPSC（isogenic iPSC）。

三启生物的疾病模型 iPSC 由两组 iPSC 细胞系组成:一组包括直接来源于携带疾病相关基因缺陷的患者的 iPSC 细胞系。这组iPSC适用于在体外构建疾病表型，因为其供体表现出了与疾病相关的表型。另一组PSC 细胞系通过对来自正常/健康供体的单- iPSC进行基因编辑制作。这组 iPSC 适用于研究单一疾病相关基因对表型的影响，因为可以使用配对同源系(有/没有基因编辑)作为对照。

作为示例，Patients-specific iPSC和 isogenic iPSC 结合起来制备家族性高胆固醇血症疾病模型，分化为肝细胞后，在体外可呈现疾病表型并对他汀产生应答，在体内可用来测试新型降低 LDLC 的药物(PCSK9 抗体)。